Genética al revés: deducir los genotipos de una familia
Objetivo. Deducir el genotipo de los padres desde los hijos. Explicar por qué un carácter salta una generación. Resolver un cruce de dos genes con el cuadro de Punnett.
para partir
Un estudio del American Journal of Human Genetics revisó el genoma de 74.660 personas y encontró 49 regiones del ADN asociadas al lóbulo de la oreja, así que el rasgo resultó bastante más enredado que un solo gen. Aun así el modelo simple de un gen con dos alelos predice bien lo que se ve en la mayoría de las familias, y con él dos personas de lóbulo pegado pueden tener un hijo de lóbulo suelto. Hoy hacemos el camino contrario al de siempre: conocer a los hijos y deducir a los papás.
Ya sabes llenar un cuadro de Punnett cuando conoces a los papás. Hoy vamos a hacer el camino contrario, que es el que se usa de verdad: conocer a los hijos y deducir a los papás.
Empecemos por el caso de arriba. El lóbulo suelto se debe al alelo L, que es dominante, y el lóbulo pegado al alelo l, que es recesivo.
Piénsalo antes de responder:
- Si los dos papás tienen el lóbulo pegado, ¿qué alelos pueden entregarle a un hijo?
Lo que Mendel eligió mirar
Antes de que existiera la palabra “gen”, un monje llamado Gregor Mendel pasó ocho años cruzando plantas de arveja en el huerto de su monasterio. Lo que hizo distinto a Mendel no fue el microscopio, porque no usó ninguno: fue elegir bien qué mirar.
Fíjate en lo que tienen en común los siete: cada carácter viene en dos versiones y ninguna intermedia. La flor es blanca o violeta, y no hay flores rosadas. La semilla es lisa o arrugada, y no hay semillas medio arrugadas. Esa decisión es la que le permitió contar en vez de describir, y contando encontró siempre el mismo resultado: al cruzar dos plantas híbridas, aparecían tres plantas con la versión dominante por cada una con la recesiva.
En 1865 casi todo el mundo creía que la herencia funcionaba como mezclar pinturas: un papá alto y una mamá baja debían dar hijos de estatura intermedia. Si eso fuera cierto, las variedades se irían mezclando hasta que todas las arvejas fueran iguales. El 3 : 1 de Mendel mostró otra cosa: la versión recesiva desaparece de la vista una generación y vuelve entera a la siguiente, así que nunca se diluyó, solo estuvo escondida.
La primera ley de Mendel
La explicación de ese 3 : 1 es la primera ley de Mendel, o ley de la segregación:
Los dos alelos de un gen se separan al formarse los gametos, de modo que cada gameto lleva un solo alelo.
Esto ya lo viste con las manos cuando armaste la meiosis con los cromosomas manipulables: los cromosomas homólogos se separaron y cada célula hija se quedó con uno. La ley de segregación es esa misma separación, contada desde los alelos.
Hay una confusión que conviene sacarse de encima ahora, porque cuesta cara en los ítems: dominante no significa más frecuente. Que un alelo domine describe qué pasa cuando está junto al otro dentro de una misma persona, y no dice nada sobre cuánta gente lo tiene. La polidactilia, nacer con un dedo extra, se hereda con un alelo dominante y es rarísima, mientras que el lóbulo pegado se debe a un alelo recesivo y lo tiene muchísima gente.
El cuadro de Punnett en cuatro pasos
Vamos con un caso resuelto, para tenerlo de modelo. Una mamá con lóbulo suelto y genotipo Ll y un papá con lóbulo pegado, que necesariamente es ll, porque el pegado es el fenotipo recesivo y solo se ve cuando están los dos alelos recesivos.
En este cruce la mitad de los hijos tiene lóbulo suelto y la otra mitad pegado. Se escribe 1 : 1, y es un resultado distinto del 3 : 1 del cruce entre dos heterocigotos porque los papás son distintos: allá los dos eran heterocigotos y acá uno es homocigoto recesivo.
Los casilleros dan genotipos, y la pregunta casi siempre es por fenotipos. En un cruce Ll × Ll los cuatro casilleros son LL, Ll, Ll y ll, que es 1 : 2 : 1 de genotipos, pero de fenotipos es 3 : 1, porque los tres primeros se ven iguales. Antes de contestar, mira bien si te están preguntando por lo que la persona lleva escrito o por lo que se le nota.
Empareja cada término con lo que significa. El alelo L (lóbulo suelto) domina sobre el alelo l (lóbulo pegado):
Toca un término y luego su definición para emparejarlos.
Una mamá con genotipo RR, que enrolla la lengua, tiene hijos con un papá Rr, que también la enrolla. ¿Qué proporción de los hijos NO podrá enrollar la lengua?
Completa el enunciado de la primera ley de Mendel:
La primera ley de Mendel se llama ley de la . Dice que los dos alelos de un gen se al formarse los gametos, así que cada gameto lleva un alelo. Los dos alelos se vuelven a juntar en la , cuando se une un gameto del papá con uno de la mamá.
Leer la familia al revés
Hasta aquí conocías a los papás y calculabas a los hijos. En la vida real pasa lo contrario: se ve a los hijos y hay que averiguar qué llevaban los papás. Todo se apoya en una sola regla, que vale la pena aprenderse de memoria porque resuelve casi todos los ejercicios:
Una persona con el fenotipo recesivo recibió un alelo recesivo de cada progenitor.
Vuelve al caso del inicio. Si los dos papás tienen el lóbulo pegado, los dos son ll y lo único que pueden entregar es l, así que todos sus hijos son ll y todos tienen el lóbulo pegado. Un hijo de lóbulo suelto en esa familia sería imposible con esta forma de herencia.
Cuando el que tiene el fenotipo dominante es un animal o una planta, hay una manera experimental de salir de la duda: el cruce de prueba, que consiste en cruzarlo con un individuo homocigoto recesivo. Si aparece aunque sea una cría con el fenotipo recesivo, el individuo era heterocigoto.
Los ejercicios que vienen se pueden hacer en el orden que quieras. Si te sientes seguro con el cuadro, parte por el árbol familiar del final y vuelve después a los otros.
Un criadero tiene un conejo de pelaje negro, y el negro (N) domina sobre el blanco (n). El criador no sabe si el conejo es NN o Nn. ¿Con qué cruce puede averiguarlo?
| Pareja | Fenotipo de los padres | Hijos con hoyuelos | Hijos sin hoyuelos |
|---|---|---|---|
| 1 | los dos con hoyuelos | 3 | 1 |
| 2 | los dos sin hoyuelos | 0 | 4 |
| 3 | uno con hoyuelos y uno sin | 2 | 2 |
La tabla resume los hijos de tres parejas para el carácter hoyuelos en las mejillas. (1) ¿Cuál de los dos fenotipos es el dominante, y qué pareja te permite decidirlo? (2) Escribe el genotipo de los dos integrantes de la pareja 1. (3) La pareja 2 pregunta si podría tener más adelante un hijo con hoyuelos. Responde y justifica. (4) Explica por qué la pareja 3, por sí sola, no sirve para decidir cuál fenotipo es el dominante.
Un alelo dominante siempre es el más frecuente en la población.
Un papá con lóbulo pegado y una mamá con lóbulo suelto tienen tres hijos: dos con lóbulo suelto y uno con lóbulo pegado. ¿Cuál es el genotipo de la mamá?
Cuando el rasgo salta una generación
Este es el caso que más cuesta y el que más aparece en la PAES. Un abuelo tiene el rasgo, ninguno de sus hijos lo tiene, y de repente reaparece en un nieto. Parece que el rasgo se hubiera ido y hubiera vuelto, y en realidad el alelo estuvo ahí todo el tiempo, escondido en los portadores.
Un árbol como este se lee de abajo hacia arriba. El nieto III-1 tiene el lóbulo pegado, así que es ll y recibió una l de cada uno de sus papás, aunque ninguno de los dos muestre el rasgo. Los dos son portadores.
Y acá esto deja de ser una curiosidad sobre orejas. Muchas enfermedades hereditarias se transmiten con este mismo patrón, entre ellas la fibrosis quística y la fenilcetonuria: dos personas sanas, las dos portadoras, tienen en cada embarazo una probabilidad de 1 en 4 de un hijo afectado. Cuando una pareja llega a un consultorio con un caso en la familia, el consejo genético es exactamente este cuadro de cuatro casilleros, dibujado con los apellidos de esa familia.
El lóbulo de la oreja se usa en todos los textos escolares como ejemplo de herencia simple, y sirve muy bien para aprender el método, que es para lo que lo estamos usando. Los estudios recientes muestran que en realidad intervienen varios genes, así que en la vida real aparecen lóbulos intermedios que no calzan del todo con las dos casillas. La fibrosis quística y la fenilcetonuria, en cambio, sí siguen este patrón con un solo gen, y por eso el cálculo del consejo genético funciona tal cual.
Observa el árbol familiar de la Fig. 4. El lóbulo pegado se hereda con el alelo recesivo l. (1) Escribe el genotipo de I-1 y explica cómo lo sabes. (2) Ninguno de los hijos de I-1 tiene el lóbulo pegado, pero su nieto III-1 sí. Explica dónde estuvo el alelo l durante la generación II. (3) ¿Qué genotipo tiene con seguridad II-3, y qué dato del árbol te lo asegura? (4) Si en vez del lóbulo se tratara de una enfermedad que se hereda igual, ¿qué le diría un médico a II-2 y II-3 sobre un próximo embarazo?
Cuando son dos genes a la vez
Todo lo de hoy miró un solo carácter. Mendel también cruzó plantas siguiendo dos a la vez, la forma de la semilla y su color, y encontró que un carácter no arrastra al otro: una semilla lisa podía salir amarilla o verde con la misma facilidad. De ahí sale la segunda ley de Mendel, o ley de la segregación independiente:
Los alelos de un gen se reparten en los gametos sin importar cómo se reparten los alelos del otro gen.
Llevémoslo a los dos caracteres que ya usaste hoy: el lóbulo, con L suelto y l pegado, y la lengua, con R enrolla y r no enrolla. Una persona LlRr tiene que decidir dos cosas al formar cada gameto, qué alelo del lóbulo entrega y qué alelo de la lengua, y las decide por separado. Por eso le salen cuatro tipos de gameto en vez de dos: LR, Lr, lR y lr, cada uno en la cuarta parte de los casos. Con cuatro tipos de gameto de cada lado, el cuadro deja de ser de 4 casilleros y pasa a tener 16.
Cuenta los colores y sale 9 : 3 : 3 : 1, que es la proporción que aparece siempre que se cruzan dos heterocigotos para dos genes. Fíjate en un detalle que vale la pena mirar: dentro de cada gen sigue apareciendo el 3 : 1 del cruce monohíbrido, porque 9 + 3 son 12 con lóbulo suelto contra 3 + 1 que son 4 con lóbulo pegado.
Como los dos genes se reparten por separado, se pueden calcular por separado y después multiplicar. Del lóbulo sale 3/4 suelto y 1/4 pegado, y de la lengua sale 3/4 enrolla y 1/4 no enrolla. Entonces la probabilidad de un hijo suelto y que enrolle es 3/4 × 3/4 = 9/16, y la de uno pegado y que no enrolle es 1/4 × 1/4 = 1/16. Las cuatro multiplicaciones dan justo 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16, así que el 9 : 3 : 3 : 1 no hay que aprendérselo de memoria, sale de multiplicar dos cruces que ya sabes hacer.
En el cruce LlRr × LlRr de la Fig. 5, ¿qué probabilidad hay de que un hijo tenga el lóbulo pegado y además no pueda enrollar la lengua?
síntesis
Para cerrar
La primera ley de Mendel dice que los dos alelos de un gen se separan al formarse los gametos, y por eso cada gameto lleva uno solo. Con esa idea el cuadro de Punnett deja de ser una tabla que se rellena de memoria y pasa a ser un recuento de las combinaciones posibles. Hoy lo usaste en las dos direcciones: hacia adelante, para predecir a los hijos, y hacia atrás, que es la que se usa de verdad, apoyándote en una sola regla, la de que una persona con el fenotipo recesivo recibió un alelo recesivo de cada progenitor. Esa regla es la que explica que un rasgo se salte una generación, porque el alelo viaja escondido en los portadores, y es también la que convierte este cuadro de cuatro casilleros en la herramienta con que un médico calcula el riesgo de una familia. Al final agregaste un segundo gen y el método no cambió: cada gen se reparte por su cuenta, así que una persona LlRr produce cuatro tipos de gameto, el cuadro crece a 16 casilleros y el resultado de cruzar dos heterocigotos para dos genes es 9 : 3 : 3 : 1.
Piensa sobre tu aprendizaje
- Vuelve a la pregunta del inicio: dos personas con lóbulo pegado, ¿pueden tener un hijo con lóbulo suelto? Responde ahora con los genotipos en la mano.
- Enuncia la primera ley de Mendel sin mirar, y después dime en qué parte de la meiosis que armaste con los cromosomas ocurre esa separación.
- De todos los ejercicios de hoy, ¿cuál te costó más: llenar el cuadro o deducir a los papás desde los hijos? ¿Qué te faltó en ese momento?
- Escribe los cuatro gametos de una persona LlRr sin mirar la figura, y explica por qué son cuatro y no dos.
referencias
Bibliografía
- 01Ministerio de Educación de Chile (2019). Programa de Estudio Ciencias para la Salud, Formación Diferenciada.
- 02OpenStax (2018). Biología 2e, capítulo 12: Mendel y la herencia. CC BY 4.0. https://openstax.org
- 03Campbell, N. & Reece, J. (2017). Biología (7ª ed.). Panamericana.
- 04Ruiz, M. (LadyofHats). Mendel seven characters (es). Dominio público, Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters_es.svg
- 05Shaffer, J. R. et al. (2017). Multiethnic GWAS reveals polygenic architecture of earlobe attachment. American Journal of Human Genetics, 101(6), 913-924.