Cuadros de Punnett y herencia humana
Objetivo. Deducir el genotipo de los padres desde los hijos. Explicar por qué un carácter salta una generación. Resolver un cruce de dos genes con el cuadro de Punnett.
para partir
Un estudio del American Journal of Human Genetics revisó el genoma de 74.660 personas y encontró 49 regiones del ADN asociadas al lóbulo de la oreja, así que el rasgo depende de varios genes. El modelo de un gen con dos alelos igual predice lo que se observa en la mayoría de las familias. Esta clase usa ese modelo para deducir el genotipo de los padres a partir de los hijos.
Ya conoces el cuadro de Punnett cuando se tienen los genotipos de los padres. Lo que sigue es el recorrido que se usa en una familia: conocer a los hijos y deducir a los padres.
Empecemos por el caso de arriba. El lóbulo suelto se debe al alelo L, que es dominante, y el lóbulo pegado al alelo l, que es recesivo.
Piénsalo antes de responder:
- Si los dos papás tienen el lóbulo pegado, ¿qué alelos pueden entregarle a un hijo?
Lo que Mendel eligió mirar
Antes de que existiera la palabra “gen”, Gregor Mendel pasó ocho años cruzando plantas de arveja en el huerto de su monasterio. Eligió caracteres que aparecen en dos versiones, sin términos medios, y los contó.
Los siete caracteres vienen en dos versiones, sin intermedios. La flor es blanca o violeta. La semilla es lisa o arrugada. Al cruzar dos plantas híbridas, Mendel encontró siempre el mismo recuento: tres plantas con la versión dominante por cada una con la recesiva.
Es común pensar que los rasgos de los padres se promedian en los hijos. Eso es incorrecto, porque el 3 : 1 de Mendel muestra que el alelo recesivo no se expresa en el heterocigoto y reaparece intacto en la generación siguiente. El alelo no se diluye: deja de verse mientras está junto al dominante.
La primera ley de Mendel
La explicación de ese 3 : 1 es la primera ley de Mendel, o ley de la segregación:
Los dos alelos de un gen se separan al formarse los gametos, de modo que cada gameto lleva un solo alelo.
Esto ya lo viste con las manos cuando armaste la meiosis con los cromosomas manipulables: los cromosomas homólogos se separaron y cada célula hija se quedó con uno. La ley de segregación es esa misma separación, contada desde los alelos.
Es común pensar que un alelo dominante es el más frecuente. Eso es incorrecto, porque dominante describe qué ocurre cuando está junto al otro alelo dentro de una misma persona, y no cuánta gente lo tiene. La polidactilia, nacer con un dedo extra, se hereda con un alelo dominante y es rara; el lóbulo pegado se debe a un alelo recesivo y es frecuente.
El cuadro de Punnett en cuatro pasos
Vamos con un caso resuelto, para tenerlo de modelo. Una mamá con lóbulo suelto y genotipo Ll y un papá con lóbulo pegado, que necesariamente es ll, porque el pegado es el fenotipo recesivo y solo se ve cuando están los dos alelos recesivos.
En este cruce la mitad de los hijos tiene lóbulo suelto y la otra mitad pegado. Se escribe 1 : 1, y es un resultado distinto del 3 : 1 del cruce entre dos heterocigotos porque los papás son distintos: allá los dos eran heterocigotos y acá uno es homocigoto recesivo.
Los casilleros dan genotipos, y la pregunta casi siempre es por fenotipos. En un cruce Ll × Ll los cuatro casilleros son LL, Ll, Ll y ll, que es 1 : 2 : 1 de genotipos, pero de fenotipos es 3 : 1, porque los tres primeros se ven iguales. Antes de contestar, mira bien si te están preguntando por lo que la persona lleva escrito o por lo que se le nota.
Empareja cada término con lo que significa. El alelo L (lóbulo suelto) domina sobre el alelo l (lóbulo pegado):
Toca un término y luego su definición para emparejarlos.
Una mamá con genotipo RR, que enrolla la lengua, tiene hijos con un papá Rr, que también la enrolla. ¿Qué proporción de los hijos NO podrá enrollar la lengua?
Completa el enunciado de la primera ley de Mendel:
La primera ley de Mendel se llama ley de la . Dice que los dos alelos de un gen se al formarse los gametos, así que cada gameto lleva un alelo. Los dos alelos se vuelven a juntar en la , cuando se une un gameto del papá con uno de la mamá.
Deducir el genotipo de los padres
Cuando se conocen los padres se predicen los hijos. En una familia se observa a los hijos y hay que averiguar qué alelos llevaban los padres. Todo se apoya en una sola regla:
Una persona con el fenotipo recesivo recibió un alelo recesivo de cada progenitor.
Vuelve al caso del inicio. Si los dos papás tienen el lóbulo pegado, los dos son ll y lo único que pueden entregar es l, así que todos sus hijos son ll y todos tienen el lóbulo pegado. Un hijo de lóbulo suelto en esa familia sería imposible con esta forma de herencia.
Cuando el que tiene el fenotipo dominante es un animal o una planta, hay una manera experimental de salir de la duda: el cruce de prueba, que consiste en cruzarlo con un individuo homocigoto recesivo. Si aparece aunque sea una cría con el fenotipo recesivo, el individuo era heterocigoto.
Los ejercicios que vienen se pueden hacer en el orden que quieras. Si te sientes seguro con el cuadro, parte por el árbol familiar del final y vuelve después a los otros.
Un criadero tiene un conejo de pelaje negro, y el negro (N) domina sobre el blanco (n). El criador no sabe si el conejo es NN o Nn. ¿Con qué cruce puede averiguarlo?
| Pareja | Fenotipo de los padres | Hijos con hoyuelos | Hijos sin hoyuelos |
|---|---|---|---|
| 1 | los dos con hoyuelos | 3 | 1 |
| 2 | los dos sin hoyuelos | 0 | 4 |
| 3 | uno con hoyuelos y uno sin | 2 | 2 |
La tabla resume los hijos de tres parejas para el carácter hoyuelos en las mejillas. (1) ¿Cuál de los dos fenotipos es el dominante, y qué pareja te permite decidirlo? (2) Escribe el genotipo de los dos integrantes de la pareja 1. (3) La pareja 2 pregunta si podría tener más adelante un hijo con hoyuelos. Responde y justifica. (4) Explica por qué la pareja 3, por sí sola, no sirve para decidir cuál fenotipo es el dominante.
Un alelo dominante siempre es el más frecuente en la población.
Un papá con lóbulo pegado y una mamá con lóbulo suelto tienen tres hijos: dos con lóbulo suelto y uno con lóbulo pegado. ¿Cuál es el genotipo de la mamá?
Cuando el rasgo salta una generación
Un abuelo presenta el rasgo, ninguno de sus hijos lo presenta, y reaparece en un nieto. El alelo estuvo en la generación intermedia sin expresarse: lo llevan los portadores.
Un árbol como este se lee de abajo hacia arriba. El nieto III-1 tiene el lóbulo pegado, así que es ll y recibió una l de cada uno de sus papás, aunque ninguno de los dos muestre el rasgo. Los dos son portadores.
Muchas enfermedades hereditarias se transmiten con este mismo patrón, entre ellas la fibrosis quística y la fenilcetonuria: dos personas sanas, las dos portadoras, tienen en cada embarazo una probabilidad de 1 en 4 de un hijo afectado. El consejo genético aplica este cuadro de cuatro casilleros a los genotipos de esa familia.
El lóbulo de la oreja se usa en todos los textos escolares como ejemplo de herencia simple, y sirve muy bien para aprender el método, que es para lo que lo estamos usando. Los estudios recientes muestran que en realidad intervienen varios genes, así que en la vida real aparecen lóbulos intermedios que no calzan del todo con las dos casillas. La fibrosis quística y la fenilcetonuria, en cambio, sí siguen este patrón con un solo gen, y por eso el cálculo del consejo genético funciona tal cual.
Observa el árbol familiar de la Fig. 4. El lóbulo pegado se hereda con el alelo recesivo l. (1) Escribe el genotipo de I-1 y explica cómo lo sabes. (2) Ninguno de los hijos de I-1 tiene el lóbulo pegado, pero su nieto III-1 sí. Explica dónde estuvo el alelo l durante la generación II. (3) ¿Qué genotipo tiene con seguridad II-3, y qué dato del árbol te lo asegura? (4) Si en vez del lóbulo se tratara de una enfermedad que se hereda igual, ¿qué le diría un médico a II-2 y II-3 sobre un próximo embarazo?
Cuando son dos genes a la vez
Hasta aquí se miró un solo carácter. Mendel también cruzó plantas siguiendo dos a la vez, la forma de la semilla y su color, y encontró que los alelos de un carácter se reparten sin depender de los del otro: una semilla lisa salía amarilla o verde con la misma frecuencia. De ahí sale la segunda ley de Mendel, o ley de la segregación independiente:
Los alelos de un gen se reparten en los gametos sin importar cómo se reparten los alelos del otro gen.
Los dos caracteres de esta clase: el lóbulo, con L suelto y l pegado, y la lengua, con R enrolla y r no enrolla. Al formarse cada gameto de una persona LlRr se elige, por separado, un alelo del lóbulo y un alelo de la lengua. Por eso salen cuatro tipos de gameto: LR, Lr, lR y lr, cada uno en la cuarta parte de los casos. Con cuatro tipos de gameto de cada lado, el cuadro tiene 16 casilleros.
Cuenta los colores y sale 9 : 3 : 3 : 1, la proporción que aparece cuando se cruzan dos heterocigotos para dos genes. Dentro de cada gen sigue apareciendo el 3 : 1 del cruce monohíbrido, porque 9 + 3 son 12 con lóbulo suelto y 3 + 1 son 4 con lóbulo pegado.
Como los dos genes se reparten por separado, se pueden calcular por separado y después multiplicar. Del lóbulo sale 3/4 suelto y 1/4 pegado, y de la lengua sale 3/4 enrolla y 1/4 no enrolla. Entonces la probabilidad de un hijo suelto y que enrolle es 3/4 × 3/4 = 9/16, y la de uno pegado y que no enrolle es 1/4 × 1/4 = 1/16. Las cuatro multiplicaciones dan justo 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16, así que el 9 : 3 : 3 : 1 no hay que aprendérselo de memoria, sale de multiplicar dos cruces que ya sabes hacer.
En el cruce LlRr × LlRr de la Fig. 5, ¿qué probabilidad hay de que un hijo tenga el lóbulo pegado y además no pueda enrollar la lengua?
síntesis
Para cerrar
La primera ley de Mendel dice que los dos alelos de un gen se separan al formarse los gametos, y por eso cada gameto lleva uno solo. El cuadro de Punnett recuenta las combinaciones posibles, en las dos direcciones: hacia adelante, para predecir a los hijos, y hacia atrás, para deducir a los padres, con una sola regla, una persona con el fenotipo recesivo recibió un alelo recesivo de cada progenitor. Esa regla explica que un rasgo se salte una generación: el alelo se transmite en los portadores sin expresarse, y es la que usa un médico para calcular el riesgo de una familia. Con un segundo gen el método no cambia: cada gen se reparte por su cuenta, así que una persona LlRr produce cuatro tipos de gameto, el cuadro crece a 16 casilleros y el cruce entre dos heterocigotos para dos genes da 9 : 3 : 3 : 1.
Piensa sobre tu aprendizaje
- Vuelve a la pregunta del inicio: dos personas con lóbulo pegado, ¿pueden tener un hijo con lóbulo suelto? Responde ahora con los genotipos en la mano.
- Enuncia la primera ley de Mendel sin mirar, y después dime en qué parte de la meiosis que armaste con los cromosomas ocurre esa separación.
- De todos los ejercicios de hoy, ¿cuál te costó más: llenar el cuadro o deducir a los papás desde los hijos? ¿Qué te faltó en ese momento?
- Escribe los cuatro gametos de una persona LlRr sin mirar la figura, y explica por qué son cuatro y no dos.
referencias
Bibliografía
- 01Ministerio de Educación de Chile (2019). Programa de Estudio Ciencias para la Salud, Formación Diferenciada.
- 02OpenStax (2018). Biología 2e, capítulo 12: Mendel y la herencia. CC BY 4.0. https://openstax.org
- 03Campbell, N. & Reece, J. (2017). Biología (7ª ed.). Panamericana.
- 04Ruiz, M. (LadyofHats). Mendel seven characters (es). Dominio público, Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters_es.svg
- 05Shaffer, J. R. et al. (2017). Multiethnic GWAS reveals polygenic architecture of earlobe attachment. American Journal of Human Genetics, 101(6), 913-924.