Dominante o recesivo en un árbol genealógico
Objetivo. Decidir si un rasgo es dominante o recesivo mirando el árbol. Identificar los portadores obligados de una familia. Calcular la probabilidad de que el próximo hijo presente el rasgo.
para partir
Desde 1992 el Ministerio de Salud le toma a cada recién nacido de Chile unas gotas de sangre del talón para buscar fenilcetonuria, una enfermedad que aparece en torno a uno de cada veinte mil nacimientos y que sin una dieta especial produce daño neurológico irreversible. Los dos padres de ese bebé son sanos y en general no saben que llevan el alelo. El examen del talón los identifica después del nacimiento; un árbol genealógico permite identificarlos antes. Esta clase decide el patrón de un rasgo mirando el árbol y calcula la probabilidad del próximo hijo.
Ya se leen los símbolos y se deduce el genotipo cuando se sabe si el rasgo es dominante o recesivo. Lo que sigue es mirar el árbol, decidir el patrón y calcular con qué probabilidad el próximo hijo presenta el rasgo.
Para partir, responde de memoria:
- ¿Qué genotipo tiene con seguridad una persona que presenta un rasgo recesivo?
- Del cruce Aa × Aa, ¿qué proporción de los hijos presenta el rasgo recesivo?
Cómo se decide el patrón de herencia
Frente a un árbol, la primera decisión es si el rasgo es dominante o recesivo, porque de eso depende cada genotipo que se escriba después. Se decide con una sola pregunta:
¿Hay una persona con el rasgo cuyos dos padres no lo tengan?
Si la respuesta es sí, el rasgo es recesivo. El alelo se transmitió sin expresarse en los dos padres, cosa que solo puede hacer un alelo recesivo. Con un alelo dominante, alguno de los dos lo habría mostrado.
Si la respuesta es no, y además el rasgo aparece en todas las generaciones sin saltarse ninguna, es dominante. El patrón de un rasgo dominante es que todo afectado tiene por lo menos un progenitor afectado.
Mira la Fig. 1. ¿Qué patrón de herencia muestra cada árbol?
Marcar los portadores antes de calcular
Una vez decidido el patrón, conviene escribir los genotipos sobre el dibujo mismo, en este orden:
- Los afectados por un rasgo recesivo son aa. Es lo único seguro de partida.
- Los padres de un afectado son Aa, portadores obligados, si ellos no presentan el rasgo.
- Los demás sanos quedan A_, con la raya, porque el árbol no distingue AA de Aa.
Recién con eso escrito se puede calcular una probabilidad, y siempre con un cuadro de Punnett entre dos personas cuyos genotipos ya quedaron determinados. Si uno de los dos quedó en A_, la probabilidad se calcula por tramos y no de una sola vez.
EJEMPLO RESUELTO. En el Árbol A de la Fig. 1, los papás I-1 y I-2 quieren saber qué probabilidad tiene su próximo hijo de presentar el rasgo, que es recesivo.
- 1) Genotipo del afectado. II-3 presenta el rasgo recesivo, así que es aa.
- 2) Portadores obligados. II-3 recibió una a de cada progenitor, y ninguno de los dos presenta el rasgo, así que I-1 y I-2 son Aa los dos.
- 3) Cuadro de Punnett Aa × Aa. Los hijos posibles son AA, Aa, Aa y aa.
- 4) Cuenta lo pedido. Uno de los cuatro casilleros es aa, así que la probabilidad es 1/4, es decir 25%.
- 5) Verifica el sentido: que ya hayan tenido un hijo afectado no cambia nada. Cada embarazo vuelve a partir de cero con el mismo 25%.
Resultado: La probabilidad es 1/4 (25%) en cada embarazo, sin importar cuántos hijos hayan tenido antes.
Es común pensar que, si ya nació un hijo afectado, baja la probabilidad del siguiente. Eso es incorrecto: el 25 % es la probabilidad de cada embarazo por separado, y cada meiosis es independiente de la anterior. Una pareja Aa × Aa puede tener cuatro hijos afectados seguidos y su quinto embarazo sigue teniendo un 25 %.
En el Árbol B de la Fig. 1 el rasgo es dominante y usamos D para el alelo del rasgo y d para el alelo normal. El nieto III-1 presenta el rasgo. Escribe el genotipo de III-1 y el de su papá y su mamá, y explica por qué en un rasgo dominante los padres no pueden ser los dos sanos.
Completa el procedimiento para leer un árbol.
Lo primero es decidir el patrón: si dos personas que no presentan el rasgo tienen un hijo que sí lo presenta, el rasgo es . En ese caso el hijo afectado tiene genotipo y sus dos padres son , con genotipo Aa. A los hermanos sanos de ese hijo no se les puede asignar un genotipo único, así que se escriben como . La probabilidad de que el próximo hijo de esa pareja presente el rasgo es de .
En un árbol donde el rasgo es dominante, una persona que no presenta el rasgo puede igualmente pasárselo a sus hijos.
síntesis
Para cerrar
Queda un procedimiento de tres pasos que sirve para cualquier árbol. Decidir el patrón con la pregunta de si hay un afectado con padres sanos. Marcar los genotipos empezando por los afectados, siguiendo por los portadores obligados y dejando A_ en lo que no se puede determinar. Y recién ahí calcular la probabilidad con un cuadro de Punnett entre dos genotipos ya determinados. Ese es el método para levantar el árbol de una familia y leerlo.
Piensa sobre tu aprendizaje
- ¿Cuál de los tres pasos te costó más: decidir el patrón, marcar portadores o calcular?
- ¿En qué te fijas primero cuando ves un árbol nuevo?
- Si en tu familia hubiera un rasgo que se salta generaciones, ¿qué le preguntarías a tus abuelos?
referencias
Bibliografía
- 01Ministerio de Salud de Chile. Programa nacional de pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. https://www.minsal.cl
- 02Cornejo, V. et al. (2011). Diagnóstico y seguimiento de 23 años del Programa Nacional de Fenilcetonuria en Chile. Revista Médica de Chile.
- 03Clark, M., Douglas, M. & Choi, J. (2018). Biology 2e, cap. 12 Mendel's Experiments and Heredity. OpenStax. https://openstax.org/books/biology-2e
- 04MedlinePlus. ¿Qué es un árbol genealógico médico? https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002051.htm
- 05Khan Academy. Pedigríes. https://es.khanacademy.org