Herencia ligada al sexo
Objetivo. Explicar por qué un varón expresa un alelo recesivo del X con una sola copia. Leer un árbol de daltonismo o hemofilia. Distinguir portadora de afectada.
para partir
El CDC estima que la hemofilia heredada aparece en alrededor de 1 de cada 5.000 varones recién nacidos. Un estudio de vigilancia publicado en Haemophilia en 2020 midió 1 caso por 4.334 nacimientos de varón en Estados Unidos. El gen del factor VIII está en el cromosoma X: el varón tiene una sola copia. Esta clase explica por qué el rasgo se ve sobre todo en varones y cómo se lee en un árbol.
Ya se lee un árbol genealógico y se decide si un rasgo es dominante o recesivo autosomal. Hay genes que no están en los autosomas: están en el cromosoma X. El varón tiene un X y un Y, así que para esos genes no hay segunda copia.
Para partir, responde de memoria:
- Un varón tiene un cromosoma X y un Y. Si el X lleva un alelo recesivo de hemofilia, ¿lo expresa?
- ¿Puede una mujer presentar hemofilia?
El X y el Y no llevan los mismos genes
Los cromosomas sexuales determinan el sexo cromosómico: XX es mujer y XY es varón. El X es más grande y lleva cientos de genes que no tienen pareja en el Y. El Y es más corto y no trae esos genes.
El varón, para los genes que solo están en el X, tiene una sola copia. Se dice que es hemicigota: no hay un segundo alelo que impida su expresión. Una mujer tiene dos X, así que para esos mismos genes es homocigota o heterocigota, igual que en un autosoma.
La hemofilia A se debe a un alelo recesivo de ese gen. El daltonismo rojo-verde, el más frecuente, también está en el X: Webvision (NCBI) lo estima en alrededor del 8 % de los varones y el 0,5 % de las mujeres, y MedlinePlus Genetics lo cifra en 1 de cada 12 varones de ancestría norte-europea.
Una copia en el varón se expresa
En un rasgo recesivo ligado al X, las reglas de expresión cambian con el sexo.
La mujer necesita las dos copias recesivas para presentar el rasgo, igual que en un recesivo autosomal. Con una sola copia recesiva no lo presenta: es portadora.
El varón expresa el alelo recesivo con una sola copia, porque no hay un segundo X. Por eso el rasgo se observa sobre todo en varones.
Se escribe el cromosoma junto al alelo. Para el daltonismo, D es el alelo de visión de color habitual y d es el alelo del daltonismo:
| Genotipo | Sexo | Fenotipo |
|---|---|---|
| XDXD | mujer | visión de color habitual |
| XDXd | mujer | visión de color habitual, portadora |
| XdXd | mujer | daltónica |
| XDY | varón | visión de color habitual |
| XdY | varón | daltónico |
La portadora se marca en el árbol con un punto al centro del círculo. El relleno completo sigue siendo quien presenta el rasgo. El punto no es un tercer fenotipo: la portadora no presenta daltonismo ni hemofilia, y el alelo recesivo está ahí.
Es común pensar que las mujeres no pueden tener hemofilia. Eso es incorrecto, porque una mujer XhXh la expresa; es raro porque hace falta el alelo en los dos X.
Un varón es X^d Y para daltonismo y una mujer es X^D X^d. ¿Quién presenta el rasgo y por qué?
Cómo se lee la transmisión en el árbol
El padre le entrega a cada hija su único X y a cada hijo varón su Y. De ahí salen dos lecturas fijas, que no dependen de las frecuencias en la población:
- Toda hija de un varón afectado es portadora. Recibió el X que lleva el alelo. En el árbol queda con punto.
- Un hijo varón de un varón afectado no recibe el X del padre. Recibe el Y, así que el alelo del X le llega de la madre. No hay transmisión de varón a hijo varón.
La madre portadora (XDXd) con un padre de visión habitual (XDY) produce, en cada embarazo, cuatro resultados igualmente probables: hija XDXD, hija portadora XDXd, hijo XDY e hijo XdY. La mitad de los hijos varones presenta el rasgo y la mitad de las hijas es portadora.
En la Fig. 2, I-1 es XhY. II-1 y II-3 recibieron ese X, así que son XHXh y se marcan con punto. II-2 recibió el Y de I-1 y el X de I-2, que no presenta el rasgo y no tiene parientes afectados: II-2 es XHY.
Empareja cada persona o símbolo con lo que corresponde.
Toca un término y luego su definición para emparejarlos.
Ejemplo resuelto: daltonismo en tres generaciones
El árbol de la Fig. 3 registra daltonismo recesivo ligado al X. El punto marca a las portadoras que el árbol obliga. Quien no presenta el rasgo y no queda obligado se escribe XDX_ o XDY, según el sexo.
Tres hechos del dibujo dejan el patrón único. El rasgo se salta a II-1 y reaparece en III-1 y III-3, así que es recesivo. I-1 no se lo pasó a su hijo varón II-3, así que no hay transmisión de varón a hijo varón. Los tres afectados son varones y la única mujer de la tercera generación no lo presenta.
EJEMPLO RESUELTO. En la Fig. 3, II-1 es portadora y II-2 no presenta el rasgo. ¿Qué probabilidad tiene su próximo hijo de presentar daltonismo? ¿Y si se sabe que es varón?
- 1) Genotipos de la pareja. II-1 es hija de I-1 (X^d Y), así que recibió ese X^d y es X^D X^d. II-2 no presenta el rasgo: es X^D Y.
- 2) Gametos. II-1 produce X^D y X^d. II-2 produce X^D e Y.
- 3) Cuadro de Punnett. Los cuatro casilleros son X^D X^D, X^D X^d, X^D Y y X^d Y.
- 4) Próximo hijo, sin saber el sexo. Uno de los cuatro casilleros es X^d Y, así que la probabilidad de presentar el rasgo es 1/4 (25%).
- 5) Si el próximo hijo es varón. De los dos casilleros con Y, uno es X^d Y. La probabilidad es 1/2 (50%).
Resultado: 1/4 de cualquier hijo presenta daltonismo. Si es varón, 1/2. Ninguna hija lo presenta; la mitad de las hijas es portadora.
En la Fig. 3, escribe el genotipo de I-1, de II-1, de II-3 y de III-2. Elige entre X^D X^D, X^D X^d, X^d X^d, X^D Y, X^d Y o X^D X^_. Explica en una frase por qué III-2 no queda con un genotipo único.
Completa las reglas de la herencia recesiva ligada al X.
El varón es para los genes del X: tiene una sola copia. Una mujer con un alelo recesivo y uno habitual es y se marca con un en el círculo. Toda hija de un varón afectado es , porque recibió su único X. Un hijo varón de un varón afectado recibe el del padre, no el X. Si una mujer presenta el rasgo, su padre es , porque él le entregó su único X.
Una mujer no puede presentar hemofilia, porque tiene dos cromosomas X.
Recesivo autosomal y recesivo ligado al X
Los dos patrones son recesivos: un afectado puede tener los dos padres sin el rasgo. Se distinguen por el sexo de los afectados y por a quién se lo pasa un varón.
En A, II-2 presenta el rasgo y es mujer, y su padre I-1 no lo presenta. Un recesivo ligado al X no puede producir una mujer afectada con padre sano: ella necesitaría el X recesivo del padre, y el padre lo habría expresado. A es recesivo autosomal.
En B se cumplen los tres hechos del ligado al X: más varones afectados, no hay transmisión de I-1 a su hijo varón II-3, y el rasgo vuelve en los nietos varones a través de la hija.
Mira la Fig. 4. ¿Qué patrón muestra cada árbol?
síntesis
Para cerrar
Quedan tres lecturas. El varón es hemicigota para los genes del X, así que un alelo recesivo se expresa con una sola copia. La portadora no presenta el rasgo y se marca con punto. Y el patrón ligado al X se reconoce porque hay más varones afectados, una mujer afectada tiene padre afectado, y no hay transmisión de varón a hijo varón.
Piensa sobre tu aprendizaje
- ¿Qué te costó más: el hemicigota, el punto de la portadora o decidir si el árbol es autosomal o ligado al X?
- Si ves una mujer afectada, ¿qué miras primero en sus padres?
- En un varón afectado, ¿a quién de sus hijos le pasa el X y a quién el Y?
referencias
Bibliografía
- 01Centers for Disease Control and Prevention. About Hemophilia. https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html
- 02Soucie, J. M., Miller, C. H., Dupervil, B., Le, B. & Buckner, T. W. (2020). Occurrence rates of haemophilia among males in the United States based on surveillance conducted in specialized haemophilia treatment centres. Haemophilia, 26(3), 487-493.
- 03MedlinePlus Genetics. Color vision deficiency. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. https://medlineplus.gov/genetics/condition/color-vision-deficiency/
- 04Neitz, J. & Neitz, M. The Perception of Color, Table 1. En Kolb et al. (eds.), Webvision. NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11538/table/ch28kallcolor.T1/
- 05Clark, M., Douglas, M. & Choi, J. (2018). Biology 2e, cap. 12 Characteristics and Traits. OpenStax. https://openstax.org/books/biology-2e
- 06Centers for Disease Control and Prevention. How Hemophilia Is Inherited. https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html